Sindrom Klinefelter, Penderita Miliki Ekstra Kromosom

KASUS Alterina Hofan mengaggetkan masyarakat. Alterina yang mengaku seorang pria sejatinya adalah wanita. Dokter menyatakan bahwa Alterina mengidap sindrom klinefelter.

Sosok Alterina Hofan (32) tiba-tiba membentot perhatian publik. Laporan sang mertua menguak jati diri Alter, begitulah dia kerap disapa. Alter yang telah menikahi Jane Deviyanti (23) dituduh memalsukan jenis kelamin. Sang mertua pun mengatakan bahwa Alter sesungguhnya seorang wanita. Benarkan ia sejatinya seorang perempuan?

Hasil Pemeriksaan Forensik Nomor 1145/TU.FK/X/2009 tertanggal 20 Oktober 2009 pun menjadi jawabannya. Pemeriksaan yang ditandatangani dr Munim Idris menyatakan bahwa Alter adalah laki-laki yang memiliki kelainan yang dikenal dengan istilah kedokteran sindrom klinefelter.

Ahli kandungan dari Klinik Yasmin Kencana Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta, dr Kanadi Sumapraja SpOG MSc mengatakan sindrom klinefelter adalah sekumpulan gejala yang dapat ditemukan pada pria disebabkan memiliki ekstra kromosom X.

"Untuk diketahui, seorang pria normal seharusnya memiliki kromosom seks bertipe XY," tutur Staf Divisi Imunoendokrinologi Reproduksi Departemen. Obstetri-Ginekologi FKUI-RSCM ini.

Kanadi menjelaskan, manusia memiliki 23 pasang kromosom. Sebanyak 22 pasang disebut sebagai autosom sementara 1 pasang lagi dikenal sebagai kromosom seks. Kromosom seks wanita adalah XX, sementara laki-laki adalah XY. Kromosom seks ini berfungsi untuk mengatur diferensiasi dari kelenjar kelamin (gonad) apakah akan menjadi kelenjar kelamin pria (testis) atau kelenjar kelamin perempuan (ovarium).

"Hormon yang dihasilkan oleh masing-masing kelenjar kelamin tersebut akan membuat seorang individu menjadi seorang wanita atau pria," jelas sekretaris program studi Departemen Obstetri dan Ginekologi FKUI-RSCM ini.

Dia mengatakan, penyebab klinefelter adanya masalah pada saat terjadi pembentukan sperma (spermatogenesis) atau sel telur (oogenesis) dan terjadi kegagalan proses pemisahan dari kromosom X yang berpasangan. Kesalahan ini menyebabkan sel kelamin tersebut membawa 2 kromosom X, yang seharusnya hanya 1.

"Kesalahan ini diperkirakan banyak terjadi pada seorang pria atau wanita yang telah berusia diatas 25 tahun ke atas dan kejadiannya terjadi secara acak," ucap dokter yang mengambil gelar MSc in human immunity di universitas Liverpool , Inggris ini.

Dijelaskan Kanadi, terdapat kumpulan gejala pada seseorang yang memiliki kelainan sindrom klinefelter. Misalnya, gangguan fungsi produksi hormon dari testis akibat adanya ekstra kromosom X (disgenesis gonad). Selain itu, gejala lainnya adalah kekurangan hormon laki-laki seperti kurangnya pertumbuhan bulu, suara bernada seperti suara wanita, pembesaran payudara dan gangguan bentuk alat kelamin.

"Penderita ini juga umumnya memiliki masalah kesuburan karena terganggunya fungsi produksi dari sperma yang menyebabkan jumlah sperma menjadi amat berkurang," ucap dokter yang juga lulusan Universitas Indonesia ini.

Saat ini, obat sindrom klinefelter belum ditemukan. Namun, sudah dilakukan pengobatan untuk mengatasi gejala yang timbul. Misalnya, jika pria kekurangan hormon laki-lakinya dapat diberikan substitusi hormon laki-laki. Sementara untuk gangguan kesuburan dapat dilakukan dengan teknologi reproduksi berbantu (bayi tabung). Selain itu bisa dilakukan terapi secara teratur.

"Umumnya sindrom ini tidak berbahaya," tandas dokter kelahiran 4 November 1968 ini.

Dari beberapa orang yang mengalami sindrom Klinefelter, akhirnya memutuskan melakukan transgender. Ahli kejiwaan dari Rumah Sakit Omni Internasional Alam Sutera Tangerang, dr Andri SpKJ mengatakan untuk melakukan transgender dibutuhkan persiapan matang. Hal tersebut dilakukan agar tidak terjadi penyesalan setelah melakukan transgender.

"Pemeriksaan pada orang yang ingin melakukan transgender dimulai dari pemeriksaan fisik sampai psikis," tandas dokter lulusan Universitas Indonesia ini.

Sumber: http://news.id.msn.com/okezone/lifestyle/article.aspx?cp-documentid=4078619